Association organisatrice d'évenements à but non lucratif en soutiens à des associations d'enfants malades.
Cette année 2025, nous soutenons l’association AECF via « Enora Tous Avec Toi »
Enora, petite fille de 15 mois, polyhandicapée, rêve un jour de marcher, de parler, d’attraper des objets, d’avoir une vie dont toutes les petites filles rêvent...
Enora souffre d’une maladie orpheline rarissime (prévalence 1/1 000 000 000), peu connue et découverte en 2008, d’origine génétique: mutation pathogène du gène CASK provoquant une hypoplasie ponto-cérébelleuse (malformation du cervelet et du tronc cérébral). Elle est également touchée au niveau ophtalmique avec une atrophie de ses 2 nerfs optiques.
Cette maladie engendre un profond retard sur le développement psychomoteur, le langage,..
Les jalons de développement (tenue assise, ramper, marche, langage, propreté...) sont, pour ces enfants, très rarement atteints. Aucun traitement n’existe et c’est donc grâce à des séances de rééducation neuro-motrices intensives que des progrès peuvent être constatés. En somme, une vie de combat et d’efforts permanents pour l’enfant comme pour sa famille.
L’association « ENORA TOUS AVEC TOI » a pour objet de récolter des fonds afin de :
Sensibiliser et faire connaitre la pathologie d’Enora, pouvoir entre en contact avec des familles touchées par cette maladie
Financer ses thérapies en France ou à l’étranger, les transports, les hébergements et ceux de ses accompagnateurs
Effectuer les transformations d’habitat familial afin de créer un environnement de vie adapté aux besoins d’Enora
Fournir à Enora le matériel pédagogique, médical et de stimulation ainsi que tous les équipements non pris en charge par la solidarité nationale
L’AECF est une association de parents qui, depuis la fin de l’été 2022, unissent leurs efforts pour échanger et s’entraider au quotidien sur la vie avec un enfant polyhandicapé, essayer d’améliorer les conditions de vie et prises en charge des personnes atteintes de mutations du gène CASK, mais aussi de faire avancer la recherche pour trouver des solutions thérapeutiques viables pour les mutations sur le gène CASK.
L’AECF compte, à ce jour, 29 familles concernées par CASK en France. Une famille du Luxembourg nous a également rejoint.
L’AECF est une association pour TOUS les enfants et adultes français atteints de variants pathogènes de CASK en France métropolitaine et dans les DOM-TOM.
COMPRENDRE LA MALADIE CASK :
Conséquences :
Malformations cérébrales (microcéphalie et hypoplasie ponto-cérébelleuse)
Déficience intellectuelle
Absence ou troubles de langage
Troubles de la motricité (hypotonie axiale et hypertonie des extrémités)
Troubles visuels et auditifs
Risque accru d’épilepsie pharmaco-résistante, troubles digestifs, risque de scoliose...
Troubles du sommeil
Poly-handicap
Nombreux RDV et suivis médicaux
Lourd impact sur la vie familiale et sociale des enfants atteints et des proches aidants
Origine :
Génétique (mutation pathogène) :
Mutations de novo aléatoires dans la plupart des cas, ou mosaïcisme des gamètes des parents dans quelques cas.
Maladie rare et orpheline :
A ce jour, dans le monde, seules 300 personnes ont été diagnostiquée depuis la découverte de la maladie en 2008. En France, on recense ainsi 28 adhérente à l’association
Aucun traitement n’existe à ce jour contre la maladie et son diagnostic est plus ou moins précoce selon les atteintes.